先看数据——闵行染色体核型 550 带高分辨分析的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物
检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)
临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准
报告周期: 21 个工作日
参考价格: 1540元(2026年更新)
这个检测查什么
本检测采用G显带核型分析技术,分辨率达到550带,可清晰观察23对染色体的数目和≥5-10Mb的大片段结构异常。检测覆盖唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、帕陶综合征(13三体)、特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)等常见数目异常,与此同时能检出平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体等结构异常,以及嵌合体(如嵌合型唐氏)。但需注意,核型无法检测微缺失/微重复(<5Mb)和单基因突变,若临床高度怀疑微小异常,需联合染色体芯片或WES测序。
建议检测的人群
- 反复流产≥2次的夫妇,5-10%与染色体平衡易位相关,1540元一次排查
- 高龄孕期女性(≥35岁)需产前诊断,羊水核型金标准,避免盲目试错
- 疑似染色体病患儿(智力低下/特殊面容),550带分辨率覆盖5-10Mb以上异常
- 不孕不育夫妇,筛查染色体结构异常导致的不孕原因
- 家族有染色体异常病史者,评估遗传风险,一次检测明确携带状态
- 性发育异常/闭经/不育者,排查特纳综合征或克氏综合征
检测过程
- 在线或电话咨询,确认适应症与样本类型
- 下单后实验室寄送专用采血管(肝素抗凝)
- 闵行用户预约上门采样,外地用户自行采血后回寄
- 样本签收后启动细胞培养(6-7天)
- 制片、G显带、显微镜下分析≥20个分裂期细胞
- 550带分辨率下计数并排列核型图
- 双人审核报告,异常结果电话通知
- 21个工作日内发放正式报告,线上推送或邮寄纸质版
闵行染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐
上海闵行万核医学检测中心
地址: 上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海奇迹花园, 浦江郊野公园旁, 沈杜公路地铁站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(279条评价 5星好评57% 4星好评40% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
上海其他染色体核型 550 带高分辨分析机构:
大家都在问
问: 核型550带检测具体能看到染色体上多小的异常?
本检测的分辨率为550带,能发现大小约5–10 Mb及以上的染色体数目和结构异常,例如唐氏综合征的21三体、易位、倒位、缺失、重复等。更小的微缺失/微重复(小于5 Mb)可能漏检,若临床高度怀疑此类异常,建议结合染色体芯片(CMA/CNV-seq)检测。
问: 我拿到报告后,能不能直接找你们医生咨询?
可以,我们提供报告解读服务。您收到报告后,可联系客服预约专家电话或视频解读。专家会根据您的临床症状和报告结果(如核型47,XY,+21等),结合家族史、生育史等综合评估。请注意:本检测结果仅提供检测范围内的变异情况,不代表最终诊断,解读后仍建议携带报告去三甲医院遗传咨询门诊做临床决策。
问: 这个检测能查出所有染色体问题吗?
不能。550带核型分析只能看到5-10Mb以上的染色体数目异常和结构异常,如21三体、易位、倒位。对于更小的微缺失/微重复(<5Mb)和单基因突变,本检测无法检出。如果核型正常但仍有高度怀疑,建议进一步做染色体芯片或全外显子测序。
问: 我家孩子刚出生,有特殊面容和心脏畸形,做这个能确诊唐氏综合征吗?
可以。染色体核型550带是诊断唐氏综合征(21三体)的金标准。检测结果会以ISCN格式报告,例如47,XY,+21(男性唐氏)。该检测还能同时排查18三体、13三体等数目异常,以及≥5–10 Mb的结构异常(如缺失、重复)。取样为肝素抗凝外周血4 mL,报告周期21个工作日。
问: 我在闵行,做这项检测需要提前预约吗?流程是什么?
需要提前预约。流程:①联系客服确认城市是否支持样本物流;②在合作医院或诊所开具检测申请单;③采集肝素抗凝外周血4mL;④样本常温寄达实验室(收样后21个工作日出具报告);⑤报告电子版发送给您,纸质版可选邮寄。如为产前诊断(羊水/脐血),需在有穿刺资质的医院进行,我们仅接收样本。
检测前必读
- 必须使用肝素抗凝管,EDTA管会导致培养失败
- 外周血样本需4mL,婴幼儿可减至2mL
- 报告周期21个工作日,无法加急,急需结果可考虑同步CNV-seq
- 核型分辨率限于5-10Mb以上异常,微缺失/微重复可能漏检
- 检测结果仅对送检样本负责,不代表最终诊断
- 阳性结果建议7个工作日内联系实验室复核
- 胎儿核型需羊水穿刺,有0.5-1%流产风险,需由医生评估